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El síndrome de Timothy, llamado así por Katherine Timothy, la investigadora que lo describió en 1989, es una enfermedad congénita que causa anormalidades cognitivas, autismo, epilepsia y arritmias cardiacas a menudo mortales. Curiosamente, muchos enfermos tienen sindactilia, o fusiones entre los dedos. La enfermedad es genética, pero no hereditaria: las mutaciones que la causan ocurren de novo en cada generación. Estas mutaciones alteran un canal de calcio que, obviamente, resulta esencial para el desarrollo del cerebro y el corazón, entre otras cosas. La doctora Timothy descubrió todo esto mientras trabajaba en el Instituto Médico Howard Hughes de Maryland y la Universidad de Harvard. Casi 40 años después, nadie ha conseguido un tratamiento contra esta crueldad de la biología.
